CIUDAD MCY.- El Síndrome de Rubinstein Taybi, se caracteriza por: Talla baja, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos.
El Día Mundial de esta enfermedad se celebra para sensibilizar a la población mundial.
El RTS puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o por una pérdida muy pequeña (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16.
En más o menos 30% de casos, se desconoce la causa y los investigadores creen que puede haber mutaciones en otros genes que aún no han sido identificados.
Cortesía Milexis Pino
